sábado, 22 de noviembre de 2014

De los más huérfanos de entre los huérfanos: ¡GRACIAS!



Los que me conocéis sabéis que soy científica, que soy genetista y que dedico mi vida profesional al estudio de las enfermedades raras, las enfermedades huérfanas.
Los que me conocéis ya habéis recibido mails, WhatsApps, tweets… con nuestra desesperada campaña para recaudar fondos para el proyecto de Opitz C.
                                                                  Foto: roseruf.

Y os habrá sorprendido porque es la primera vez. Porque después de más de 15 años dedicada a la investigación de las enfermedades raras, es la primera vez que andamos así. No pasa con homocistinuria, ni con Gaucher, ni con Sanfilippo. Porque para estas enfermedades, a pesar de ser raras, a pesar de ser huérfanas, hay asociaciones de pacientes con peso, porque se organizan maratones, porque Iniesta hace campaña (no soy futbolera pero este chico vale la pena).
Para estas enfermedades, incluso las farmacéuticas se mueven y si bien no donan fondos, a menudo donan productos de investigación (fin de cuentas, algo de mercado habrá, y te dejan probar sus fármacos a ver si te sirven para tratarlas). Para estas enfermedades, asociaciones como FEDER (Federación Española De Enfermedades Raras) o el Care for Rare Fundation hacen campaña de concienciación, recaudan fondos, tienen portales de ayuda a los afectados y de información a profesionales…
¿Pero qué pasa con los huérfanos entre los huérfanos? ¿Cuándo la organización de pacientes es unipersonal, llevada por el desbordado padre de un paciente? Cuando la enfermedad no consta en la mayoría de páginas dedicadas a las enfermedades raras (gracias a Dios de Orphanet, aunque como no, ¡la información es mínima!), cuando se está infradiagnosticando porque los médicos no la reconocen, porque nadie sabe muy bien qué hacer con estos niños. ¿Os imagináis ser uno de los padres? ¿La desesperación que han de sentir?
Fue uno de estos padres el que se apuntó a un curso de genética humana que organizábamos y nos contó su historia. Fue así como empezó este proyecto. Y hasta ahora se ha financiado principalmente con fondos de la asociación, con dinero que han puesto las propias familias. Que tener un hijo que no puede caminar por sí mismo, que no se vale solo, que necesita atención continuada… son ya muchos gastos, pero aun así, hacen lo que pueden. Organizan mil eventos… y reciben un apoyo mínimo.
Tan mínimo que cuando hemos pedido ayuda para difundir el Crowdfunding de Opitz C a asociaciones como FEDER nos han dado la callada por respuesta. Que  Blogs como Bebes y más, que han difundido campañas sobre Gaucher y similares te ignoran de plano. Y desde luego ningún famoso se va a echar un cubo de agua y mucho menos hacer campaña (se ha intentado, sí, y no hemos perdido la esperanza…)
 La realidad es que a estas alturas ha habido mucho más movimiento gracias a vosotros, los que nos conocéis, los que habéis compartido en Facebook, los que os habéis rascado el bolsillo y donado, aunque haya sido poco, lo habéis hecho. Y son tiempos difíciles, ¡lo sabemos!
Así que a todos los que estáis ahí, apoyando a los más huérfanos de entre los huérfanos:
¡GRACIAS!