Los que me conocéis sabéis que soy científica, que soy genetista y que
dedico mi vida profesional al estudio de las enfermedades raras, las
enfermedades huérfanas.
Los que me conocéis ya habéis recibido mails, WhatsApps, tweets… con
nuestra desesperada campaña para recaudar fondos para el proyecto de Opitz C.
Foto: roseruf.
Y os habrá sorprendido porque es la primera vez. Porque después de más
de 15 años dedicada a la investigación de las enfermedades raras, es la primera
vez que andamos así. No pasa con homocistinuria, ni con Gaucher, ni con
Sanfilippo. Porque para estas enfermedades, a pesar de ser raras, a pesar de ser
huérfanas, hay asociaciones de pacientes con peso, porque se organizan maratones,
porque Iniesta hace campaña (no soy futbolera pero este chico vale la pena).
Para estas enfermedades, incluso las farmacéuticas se mueven y si bien
no donan fondos, a menudo donan productos de investigación (fin de cuentas,
algo de mercado habrá, y te dejan probar sus fármacos a ver si te sirven para
tratarlas). Para estas enfermedades, asociaciones como FEDER (Federación
Española De Enfermedades Raras) o el Care for Rare Fundation hacen campaña de
concienciación, recaudan fondos, tienen portales de ayuda a los afectados y de información
a profesionales…
¿Pero qué pasa con los huérfanos entre los huérfanos? ¿Cuándo la
organización de pacientes es unipersonal, llevada por el desbordado padre de un
paciente? Cuando la enfermedad no consta en la mayoría de páginas dedicadas a
las enfermedades raras (gracias a Dios de Orphanet, aunque como no, ¡la información
es mínima!), cuando se está infradiagnosticando porque los médicos no la
reconocen, porque nadie sabe muy bien qué hacer con estos niños. ¿Os imagináis ser
uno de los padres? ¿La desesperación que han de sentir?
Fue uno de estos padres el que se apuntó a un curso de genética humana
que organizábamos y nos contó su historia. Fue así como empezó este proyecto. Y
hasta ahora se ha financiado principalmente con fondos de la asociación, con
dinero que han puesto las propias familias. Que tener un hijo que no puede caminar
por sí mismo, que no se vale solo, que necesita atención continuada… son ya muchos
gastos, pero aun así, hacen lo que pueden. Organizan mil eventos… y reciben un
apoyo mínimo.
Tan mínimo que cuando hemos pedido ayuda para difundir el Crowdfunding
de Opitz C a asociaciones como FEDER nos han dado la callada por respuesta. Que
Blogs como Bebes y más, que han
difundido campañas sobre Gaucher y similares te ignoran de plano. Y desde luego
ningún famoso se va a echar un cubo de agua y mucho menos hacer campaña (se ha
intentado, sí, y no hemos perdido la esperanza…)
La realidad es que a estas
alturas ha habido mucho más movimiento gracias a vosotros, los que nos conocéis,
los que habéis compartido en Facebook, los que os habéis rascado el bolsillo y
donado, aunque haya sido poco, lo habéis hecho. Y son tiempos difíciles, ¡lo
sabemos!
Así que a
todos los que estáis ahí, apoyando a los más huérfanos de entre los huérfanos:
¡GRACIAS!